'Screening gaat niet om designerbaby's, maar om een geïnformeerde keuze'

Phillis Lakeman kent die situaties maar al te goed. "Ouders die horen dat hun beide kinderen een erfelijke aandoening hebben. En dat de neuroloog vertelt dat zij nog maar een paar jaar te leven hebben. En dat zúlke ouders dan moeten nadenken of ze nog een kind willen. Over dát soort situaties hebben we het bij dragerschapstesten op ernstige erfelijke ziekten."

Lakeman (41) is klinisch geneticus in het AMC en voorzitter van de werkgroep preconceptie dragerschapsscreening van de Vereniging Klinische Genetica Nederland, waarin alle acht Nederlandse universitaire medische centra vertegenwoordigd zijn.

Tot voor kort hield haar afdeling zich vooral bezig met de kinderwens van potentiële ouders in risicogroepen, zoals mensen die zich wilden laten testen op de taaislijmziekte. Of ouders uit Volendam, waar vanwege de beperkte genenpoel verhoogde kans is op de 'Volendamse ziekte', een aandoening van de kleine hersenen. Die ouders vonden in relatieve rust hun weg naar het ziekenhuis.

'Verdere medicalisering'
Maar toen het AMC en VUmc een paar maanden geleden bekendmaakten hun DNA-test op 1 mei uit te breiden naar vijftig aandoeningen en voor íedereen beschikbaar te stellen, werd er geschrokken gereageerd. De ChristenUnie, het CDA en de SP stelden kritische vragen aan minister Schippers - die in 2014 nog schreef bang te zijn voor een 'verdere medicalisering' van de kinderwens.

Eerder deze maand liet Schippers weten dat de ziekenhuizen hiervoor geen speciale vergunning nodig hebben. De minister wees erop dat de ziekenhuizen voldoen aan de kwaliteitseisen, bijvoorbeeld omdat ze zorgvuldige counseling aanbieden.

Is de angst voor een verdere medicalisering van de kinderwens terecht? Komt dit niet wat snel na de invoering van de NIP-test, die andere DNA-test waarmee ouders hun foetus op chromosomale afwijkingen als Down kunnen screenen? Is het eigenlijk wel nodig om alle Nederlanders met een kinderwens zo'n test aan te bieden?

Huiverig
Lakeman heeft op alle vragen een antwoord, zegt ze. Maar ze is wel wat huiverig geworden om de pers te woord te staan. "Het gaat bijna altijd over de glijdende schaal, waarbij een term als 'designerbaby' natuurlijk weer langskomt."

Het leidt volgens de klinisch geneticus af van waar het om draait: ervoor zorgen dat aanstaande ouders een geïnformeerde keuze kunnen maken, zodat ze 'ernstig leed' kunnen voorkomen.

Waar gaat het ook alweer precies over? Het AMC en VUmc gaan testen op vijftig ernstige, zogeheten recessief-erfelijke aandoeningen. Er bestaan zo'n 1100 van deze aandoeningen. Iedereen is wel drager van één of meerdere ervan, maar pas als beide partners zo'n gen hebben, kan het misgaan. Naar schatting is hiervan bij één op de 150 paren sprake. De kans is dan één op vier dat het kind zo'n aandoening krijgt.

Als beide partners een 'match' hebben, is de beslissing aan het stel: niets doen, afzien van de zwangerschap, een zaaddonor, een donor-eicel, kiezen voor een reageerbuisbevruchting en laten onderzoeken of het embryo de ziekte heeft, of tijdens de zwangerschap de foetus onderzoeken en eventueel aborteren.

Hevig debat
Toen Lakeman en haar collega's de afgelopen jaren alleen mensen uit risicogroepen testten, was er ook media-aandacht voor, maar leidde dit niet tot een hevig debat, zoals nu. "Men zei toen: 'Dat is maar één aandoening'. Maar sinds we aangaven de test voor de brede doelgroep te willen aanbieden, ontvang ik mails met kritische vragen. Wij zijn na zeer zorgvuldig onderzoek naar de ernst, en de veelvoorkomendheid op deze vijftig aandoeningen uitgekomen. Het is uiteraard niet verplicht, maar wanneer mensen willen weten wat de risico's zijn, dan moet dat kunnen, vind ik."

Van mensen die al eens een kind kregen met een van deze ziekten is volgens Lakeman bekend dat ze dat gráág van te voren hadden willen weten. Ze wijst op een onderzoek onder ouders van kinderen met taaislijmziekte. Daaruit bleek dat 75 procent maatregelen voor een volgende zwangerschap had genomen. Sommige ouders zagen ervan af, anderen kozen voor embryoselectie, waarbij gemiddeld een kwart van de embryo's in het laboratorium afvalt.

Zeer zeldzame aandoeningen
"Iets vergelijkbaars was een tijdje geleden te zien in het tv-programma 'Kruispunt', waarin drie ouderparen uit Volendam werden geïnterviewd over hun leven met een kind met de Volendamziekte. Ze zeiden: 'We houden van ons kind, maar als we de keuze hadden gehad, was ons kind waarschijnlijk niet geboren."

Nee, geeft ze toe: of dat voor álle ouders van al die aandoeningen geldt, is niet bekend. Omdat het om zeer zeldzame aandoeningen gaat, is daarvoor niet genoeg onderzoek beschikbaar. Maar dat betekent volgens haar niet dat de lijst met vijftig aandoeningen uit de lucht gegrepen is. "We hebben uitvoerig met kinderartsen gesproken. Daaruit weten we dat dit aandoeningen zijn, waarbij geldt dat mensen bij een volgende zwangerschapswens meestal kiezen voor opties als embryoselectie of prenatale diagnostiek."

De angst van ouders die zich niet willen laten testen, dat buitenstaanders het hun eigen schuld zullen vinden als ze een ernstig ziek kind krijgen, begrijpt ze wel. "Maar als iemand zegt: 'Had je je niet kunnen laten testen?, dan kun je toch zeggen: 'Dat was voor ons geen optie?' Je besluit toch niet tot zo'n test omdat de buurman er wat van vindt? Ik begrijp dat mensen niet op zo'n gesprek zitten te wachten, maar het is een afweging tussen zo'n bezwaar aan de ene kant, en het voorkomen van ernstig leed aan de andere kant."

Glijdende schaal
Van designerbaby's is al helemaal geen sprake, zegt ze. Ze wijst erop dat het niet gaat om de kleur van de ogen of het geslacht. De test biedt ook geen garantie op een gezond kind. Niet alleen omdat er gekeken wordt naar vijftig van de 1100 recessieve, erfelijke aandoeningen, maar ook omdat er nog zoveel meer aandoeningen zijn, erfelijk en niet erfelijk. Dominante erfelijke aandoeningen, die al schade kunnen aanrichten als één ouder drager is, zoals hart- en vaatziekten, en aandoeningen die alleen zijn vast te stellen tijdens de zwangerschap, zoals het syndroom van Down, vallen buiten deze test.

En de angst voor een glijdende schaal? "Dat is vaak zo bij nieuwe ontwikkelingen. Toen IVF zijn intrede deed, moesten gynaecologen onder politiebewaking naar huis. En nu is die algemeen geaccepteerd. Zaken waar men toen bang voor was, zijn inmiddels wettelijk verboden, zoals het selecteren op geslacht."

Wat klinisch geneticus Lakeman betreft, geldt hier ook nu weer: alleen testen op ernstige aandoeningen. "In België, waar een commercieel bedrijf al een vergelijkbare dragerschapstest aanbiedt, screenen ze ook mildere aandoeningen, zoals Alfa-1 antitrypsine deficiëntie (AAT), een aandoening die bij een kleine minderheid tot leverproblemen leidt. Dat zou ik in geen geval willen. Wij bieden dit alleen aan om mensen te informeren over een eventueel sterk verhoogde kans op een ernstige aandoening of ernstige klachten."